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成長問題
我是小貞善的媽媽

嵌合型性腺發育不全綜合癥,這種染色體異常對孩子的身高影響大嗎?

孩子已經三歲了,男孩,剛出生時診斷為尿道下列重度,一側隱睪,一歲多時做了手術已康復,當時檢查了染色體核型 45X/46XY(31:69),診斷為嵌合型性腺發育不全(或障礙)綜合癥。在染色體方面 還要不要做更詳細的檢查?

1.這種染色體異常對孩子的身高影響大嗎?現在三歲只有92公分,在同齡孩子里算是比較低的。我們是不是要長期監測身高必要時間采取干預手段?

2.我們想了解這種異常除了對生育方面的影響,還會對哪些方面有影響,會不會大一點會有女孩方面的性格特點等?

答復

孫首悅

這是男性turner綜合征。又稱noonan綜合征。

先天性睪丸發育不良,癥狀與特納綜合征相似。還可能合并先天性心臟病。

由于缺少一條X染色體所致,矮小、無性發育。增高需要用生長激素,即使如此,最終身高的改善并不樂觀。發育要靠雄激素維持,只能改善第二性征,將來無法自然生育

在促進發育前可以用較大劑量的生長激素促進身高增長,0.15-2.0u/kg體重。


我是小貞善的媽媽
請問要使用生長激素及促進發育應該在幾歲開始比較合適?我們現階段要注意哪些方面?
孫首悅
8歲促身高,16歲促發育。
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